“ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย ต้องรักษาด้วยการประคับประคองให้เลือดและยาขับเหล็กตลอดชีวิต ซึ่งในปัจจุบันพบว่ามีผู้ป่วยประมาณ 200,000 – 300,000 คน ในประเทศไทย”
จากข้อเท็จจริงเบื้องต้นนี้ วงการแพทย์ไทยจึงไม่ละความพยายามที่จะค้นหาวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาด จนกระทั่งในที่สุด ความพยายามนี้ก็สัมฤทธิ์ผล เมื่อ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล จัดงานแถลงข่าว “รามาธิบดีค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดด้วยวิธีการบำบัดยีน เป็นครั้งแรกของโลก” ณ ทำเนียบเอกอัครราชทูต สถานทูตฝรั่งเศสประจำประเทศไทย
ศาสตราจารย์ นพ.สุรเดช หงส์อิง หัวหน้าโครงการโรคมะเร็งในเด็ก สาขาโลหิตวิทยาและโรคมะเร็ง ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายถึง สิ่งที่ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียต้องเผชิญและความเปลี่ยนแปลงเมื่อเกิดการค้นพบวิธีการรักษานี้ขึ้นว่า
“ผู้ป่วยเหล่านี้มีอาการตั้งแต่ 2-3 ปีแรก ซึ่งจำเป็นต้องได้รับเลือดทุกเดือน และการรักษาโรคธาลัสซีเมียมีเพียงทางเดียวคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีและสามารถเข้ากับผู้ป่วยได้ ซึ่งก็มักจะได้จากพี่น้องของผู้ป่วยเองหรือผู้บริจาคจากสภากาชาดไทย ที่ผ่านมา จึงมีเพียงร้อยละ 25 เท่านั้นที่สามารถหาผู้บริจาคที่เหมาะสมได้ การใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากพ่อแม่ของผู้ป่วยนำมาทดลองรักษาถือว่าเป็นเรื่องใหม่ของวงการการรักษาโรคธาลัสซีเมีย ที่มีความยากคือการตัดต่อยีน จากจุดนี้ เราได้ทดลองจนประสบความสำเร็จในที่สุด โดยเราเป็น 1 ใน 8 แห่งทั่วโลกที่ทำการรักษาในรูปแบบนี้ โดยที่พวกเขาไม่ต้องเข้ารับการถ่ายเลือด ทั้งที่ต้องเคยถ่ายเลือดมาตั้งแต่เด็ก การค้นพบนี้ จะช่วยสร้างคุณภาพชีวิตที่ดีให้ผู้ป่วยโรคนี้ให้สามารถไปเรียนหรือไปทำงานได้อย่างปกติ”
โดยการวิจัยครั้งนี้มีคณาจารย์และผู้เชี่ยวชาญเข้าร่วมวิจัย 2 ท่าน คือ ผู้ช่วยศาสตราจารย์ นพ.อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์ หน่วยโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี และศาสตราจารย์ นพ.สุทัศน์ ฟู่เจริญ ศูนย์วิจัยธาลัสซีเมีย สถาบันชีววิทยาศาสตร์โมเลกุล มหาวิทยาลัยมหิดล ที่ได้ร่วมมือกับ Dr. Leboulch นักวิจัยจาก University of Paris และทีมแพทย์จากสหรัฐอเมริกา (Harward Medical School) ใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากพ่อ-แม่ของผู้ป่วยนำมาทดลองรักษา ซึ่งถือว่าเป็นเรื่องใหม่ของวงการการรักษาโรคธาลัสซีเมีย โดยตัวนำที่ใช้ในการบำบัดครั้งนี้ยังเป็นการรวมยีน Beta-Globin ปกติเข้ากับเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ป่วยหลังจากเซลล์ที่มีข้อบกพร่องถูกกำจัดออกไปก่อน
และจากการทดลองนำวิธีนี้ไปใช้กับผู้ป่วย จำนวน 12 ราย ซึ่งเป็นคนไทย 3 ราย ที่มี beta++ หรือ betaE/beta0-Thalassemia ซึ่งเป็นประเภทที่พบมากที่สุดในประเทศไทย พบว่าผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด หลังจากที่ได้รับการฉีดเซลล์ที่มีตัวนำดังกล่าว กล่าวได้ว่าการรักษาด้วยยีนดังกล่าว เป็นวิธีการรักษาที่ทำเพียงครั้งเดียว และคาดว่าจะคงประสิทธิภาพการรักษาไปตลอดทั้งชีวิตของผู้ป่วย
ในโอกาสนี้ Dr. Philippe Leboulch กล่าวถึงความร่วมมือนี้ว่า
“การร่วมมือกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญชาวไทยครั้งนี้เป็นเรื่องยอดเยี่ยมและเป็นประโยชน์อย่างยิ่ง รวมถึงยังน่ายินดีที่สุดที่ความพยายามระดับโลกครั้งนี้ประสบความสำเร็จ เขาเสริมว่าเมื่อได้รับการอนุมัติจากตลาดในยุโรปหรือสหรัฐอเมริกา เราคาดหวังให้พวกเขานำการบำบัดรักษานี้ไปใช้ในผู้ป่วยในประเทศไทยและประเทศในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และความสำเร็จนี้จะเป็นบันไดขั้นแรกที่เราจะได้ร่วมมือพัฒนาผลิตภัณฑ์ด้านยีนบำบัดอื่นๆ ต่อไป”
ที่สุดแล้ว ผลการวิจัยดังกล่าว ยังได้รับการตีพิมพ์ใน The New England Journal of Medicine ซึ่งเป็นวารสารทางการแพทย์ที่มีชื่อเสียงในระดับนานาชาติ ฉบับวันที่ 19 เมษายน 2561 ด้วย
อย่างไรก็ตาม ในส่วนของการพัฒนาต่อยอดผลการวิจัยระดับโลกนี้ให้เป็นประโยชน์กับประชาชนในวงกว้าง ทีมผู้วิจัย ได้ให้ข้อเท็จจริงไว้สั้นๆ ว่า “ปัจจุบันการรักษาด้วยวิธีนี้มีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง ซึ่งในอนาคตคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดีจะพัฒนาระบบการรักษารูปแบบนี้อย่างครบวงจร แต่ทั้งนี้ ก็ต้องอาศัยการสนับสนุนจากภาครัฐในทุกด้านด้วย”
