โรคหายาก ความท้าทายใหม่ของวงการแพทย์ไทย ที่ก้าวผ่านไปได้ ด้วยการศึกษาวิจัยแบบกัดไม่ปล่อย

214

ย้อนกลับไปในช่วงเดือนมิถุนายนที่ผ่านมา ข่าวที่สร้างความตกใจให้กับคนไทยไม่น้อย นั่นคือข่าวของดารานักร้องไทย “น้ำตาล เดอะสตาร์” หรือ บุตรศรัณย์ ทองชิว ที่ต้องจากไปก่อนวัยอันควร ด้วยโรคประหลาด หรือ ทางการแพทย์นิยามว่า “โรคหายาก” หรือ Rare Diseases ซึ่งในภายหลังแพทย์ได้ออกมาแถลงข่าวว่าเธอป่วยเป็น “วัณโรคหลังโพรงจมูก”

ทั้งนี้ หากอ้างอิงตามสถิติของประเทศไทยในปี พ.ศ. 2560 พบคนไทยเป็นวัณโรคประมาณ 80,000 คน จากประชากร 69 ล้านคน โดยร้อยละ 83 ตรวจพบที่ปอด และร้อยละ 17 ตรวจพบนอกปอด แต่สำหรับวัณโรคหลังโพรงจมูก พบได้น้อยกว่าร้อยละ 1 จากจำนวนผู้ป่วยวัณโรคที่พบนอกปอดเท่านั้น

ดังนั้น การเกิดขึ้นของ โรคหายาก ในบ้านเรา จึงไม่ใช่เรื่องที่ไกลตัวอีกต่อไป


รู้ทันอุบัติการณ์ โรคหายาก ในไทย

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และนักวิจัยของ สกสว. ผู้คร่ำหวอดอยู่ในวงการศึกษาวิจัยเพื่อหาสาเหตุของ โรคหายาก ที่เกิดขึ้นในไทยมาเป็นเวลานาน ได้อัปเดตถึงความพยายามศึกษาวิจัยในประเด็นนี้ว่า

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ // chulalongkornhospital.go.th

“แต่ละโรคที่จัดอยู่ในนิยาม โรคหายาก นี้ แม้จะมีความชุกต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คน แต่จำนวนโรคนั้นกลับมีมากกว่า 7,000 โรค นี่เองที่เป็นสาเหตุให้คนไทยมีความเสี่ยงที่จะป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่งมากถึงหลายล้านคน โดยมากกว่า 80% ของโรคเป็นโรคทางพันธุกรรม ทว่า ประเด็นที่น่าเป็นห่วง คือ จนถึงในตอนนี้ วงการแพทย์ไทยมีข้อมูลเกี่ยวกับโรคพวกนี้น้อยมาก”

“เพราะกลุ่มโรคหายากส่วนใหญ่ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม และการทำงานของอวัยวะทุกส่วนของเราถูกกำหนดด้วยรหัสพันธุกรรม (Genetic code) แทบทั้งสิ้น ทำให้เกิดความผิดปกติได้ทุกส่วน ทุกอวัยวะตั้งแต่หัวจรดเท้า โดยคาดว่าประชากรไทยทั้งประเทศราว 8% หรือมากกว่า 5 ล้านคน จะเป็นโรคใดโรคหนึ่งของโรคหายาก ซึ่งโรคหายากนี้อาจแสดงอาการออกตั้งแต่อายุเท่าใดก็ได้ ขั้นแรกที่จะนำไปสู่การรักษาที่ได้ผลดีที่สุดคือ การศึกษาหาต้นเหตุว่าอาการผิดปกติเหล่านั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอะไร” 


ความพยายามของทีมแพทย์ นักวิจัย ไทย เพื่อหาหนทางต่อสู้กับโรคหายาก อย่างได้ผล

เมื่อทราบถึงสาเหตุที่อาจก่อให้เกิดโรคหายากได้ในผู้ป่วยชาวไทย นำไปสู่วิธีศึกษาวิจัยทางการแพทย์ เพื่อหาหนทางป้องกันและรักษาโรคหายากนี้อย่างได้ผล

การเก็บประวัติ เก็บตัวอย่างเลือด น้ำลาย ผิวหนัง นำมาสกัดหาสารพันธุกรรม เพื่อนำไปวิเคราะห์หา “การกลายพันธุ์และยีนก่อโรคใหม่” เป็นงานที่ ศ.นพ.วรศักดิ์ และทีมวิจัย ทำต่อเนื่องมามากกว่า 19 ปี เพื่อให้ได้ข้อมูลสำหรับโรคพันธุกรรมหายากของประเทศไทยให้มากที่สุด

“การหายีนก่อโรคยีนใหม่นั้น ต้องอาศัย 4 ปัจจัยหลัก นั่นคือ หนึ่ง เครื่องวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรม สอง โปรแกรมตรวจวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรม สาม ฐานข้อมูลสารพันธุกรรม และ สี่ บุคลากรที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะด้าน ซึ่งสิ่งที่ผมและทีมนักวิจัยได้ทำอยู่เป็นการศึกษาย้อนกลับ โดยเริ่มศึกษาจากผู้ป่วยหรือในมุมมองของวิทยาศาสตร์ก่อน”

“อาจกล่าวได้ว่าเป็น “Natural-occurring knockout human” แล้วหาว่ายีนตัวไหนที่มีความผิดเพี้ยนไป (Genetic mutation) เพราะการที่พบการเกิดโรคน้อย นั่นก็เป็นสิ่งบ่งชี้ว่าธรรมชาติมีกลไกหลายชั้นเพื่อป้องกันการเกิดโรคอยู่แล้ว แต่เมื่อใดก็ตามที่เกิดโรคขึ้นแล้วครั้งหนึ่ง ก็เปรียบเสมือนเป็นการเปิดหน้าต่างให้เราได้เข้าไปทำความรู้จักและเข้าใจธรรมชาติมากขึ้น”

นอกจากนั้น แม้ว่าในปัจจุบันเทคโนโลยีการอ่านรหัสลำดับสารพันธุกรรมก้าวหน้าไปมาก แต่ความท้าทายในการหาหนทางการป้องกันและรักษาโรคหายากเหล่านี้มีอยู่ 4 ประเด็น คือ

  • การวิเคราะห์ว่าความแตกต่างของลำดับสารพันธุกรรมใดในผู้ป่วยที่เป็นสาเหตุของโรค
  • การหยั่งรู้ว่ายีนใดก่อโรคจะนำมาซึ่งความรู้เกี่ยวกับพยาธิกำเนิดของโรค
  • วิธีการวินิจฉัยที่รวดเร็ว
  • แนวทางในการดูแลสุขภาพและรักษาผู้ป่วยแต่ละรายอย่างจำเพาะเจาะจง รวมทั้งการให้คำแนะนำสมาชิกคนอื่นในครอบครัวในการดูแลผู้ป่วย ไปจนถึงกรณีที่ผู้ป่วยนั้นตั้งครรภ์ หรือวางแผนว่าจะดูแลสุขภาพตอนตั้งครรภ์อย่างไรให้เด็กที่คลอดออกมามีสุขภาพแข็งแรง

อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบัน ศ.นพ.วรศักดิ์ อัปเดตถึงความพยายามและความสำเร็จในด้านการศึกษาวิจัยเพื่อป้องกันและรักษาโรคหายากในประเทศไทยว่า

“ในตอนนี้ ผลจากงานวิจัยทำให้พบยีนก่อโรคชนิดใหม่ของโรคหายากมากมาย เช่น การพบการกลายพันธุ์ในยีน SATB2 ใน Glass syndrome (อาการพัฒนาการล่าช้า) หรือ การค้นพบเป็นครั้งแรกว่ายีน DLX5 และ DLX6 ในเซลล์กระดูกของคนปกติเป็น Imprinted gene (ศึกษากลไกการเกิดโรคของภาวะนิ้วไม่ครบ) รวมถึงก่อประโยชน์ต่อการรักษาโรคทั่วไปมากมาย”

“หลายครั้งที่ผลจากงานวิจัยเพื่อตอบโจทย์การรักษาโรคหายากถูกนำไปใช้ประโยชน์ เพื่อรักษาผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคทั่วไป เนื่องจากโรคหายากจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ที่ส่งผลกระทบสูงหากเทียบกับโรคทั่วไปที่มีการกลายพันธุ์ของยีนตัวนี้ แต่เป็นชนิดที่ส่งผลต่ำกว่า ต้องร่วมกับการกลายพันธุ์ของยีนอื่นหรือปัจจัยจากสิ่งแวดล้อมจึงจะทำให้เกิดอาการ”

โดย ศ.นพ.วรศักดิ์ ยกตัวอย่างงานวิจัยของตนเองและทีมนักวิจัยว่าได้ค้นพบยีน MBTPS2 เป็นยีนก่อโรคตัวใหม่ที่ทำให้เกิดโรคกระดูกเปราะหักง่าย ซึ่งเกิดกับครอบครัวของคนไข้ชาวไทยเป็นครั้งแรกของโลก ซึ่งที่ผ่านมานอกจากสามารถหาสาเหตุเพื่อดูแลผู้ป่วยครอบครัวนี้แล้ว ความรู้ที่ได้ยังอาจสามารถนำไปต่อยอดสู่แนวทางการรักษาโรคกระดูกพรุน ซึ่งอาจจะเป็นประโยชน์ต่อสตรีวัยหมดประจำเดือนได้อีกด้วย

ปัจจุบัน ศ.นพ.วรศักดิ์ และทีมวิจัย ได้สร้างเครือข่ายและพัฒนาวิธีการวินิจฉัยกลุ่มโรคหายากในเด็ก โดยมีการแลกเปลี่ยนสนับสนุนกันระหว่างคณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และโรงพยาบาลในภูมิภาค เพื่อพัฒนาวิธีการวินิจฉัยโรคที่มีประสิทธิภาพสูง โปรแกรมวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมและมีฐานข้อมูลของคนไทยขนาดใหญ่ พร้อมที่จะส่งต่อต้นแบบองค์ความรู้ไปสู่แพทย์และโรงพยาบาลในภูมิภาค เพื่อสร้างความแข็งแกร่งและสามารถช่วยเหลือผู้ป่วยได้มากกว่านี้ ซึ่งนอกเหนือจากการขับเคลื่อนของบุคลากรและหน่วยงานในงานด้านนี้แล้ว การส่งเสริมจากภาครัฐก็เป็นปัจจัยหนุนสำคัญที่จะทำให้องค์ความรู้เหล่านี้ก้าวหน้าและถูกนำไปประยุกต์ใช้จริง

“กล่าวได้ว่างานวิจัยของเราที่ผ่านมาเป็นงานวิจัยต้นน้ำหรือวิจัยพื้นฐาน (Fundamental Research) ถึงงานวิจัยกลางน้ำ (Translational Research) ซึ่งพร้อมที่จะนำไปต่อยอดเป็นการวิจัยประยุกต์ (Applied research) หรือไปสู่การบริการทางการแพทย์” ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวทิ้งท้าย


ที่มา : เรียบเรียงจาก รายงานข่าว เรื่อง “โรคหายาก ความท้าทาย ที่ต้องเร่งวินิจฉัย” 27 สิงหาคม 2562 เว็บไซต์ newsplus


ติดตามความสำเร็จของแพทย์ นักวิจัย ชาวไทย ที่คิดค้นนวัตกรรม งานวิจัย เพื่อสร้างคุณภาพชีวิตที่ดีให้คนไทยห่างไกลโรค เพิ่มเติม

การแพทย์ไทยครอง ‘อันดับ 2 ของโลก’ ยุติ ‘การติดเชื้อ HIV’ จากแม่สู่ลูกได้สำเร็จ

‘นมป้องกันฟันผุ’ นวัตกรรมเพิ่มคุณค่านม ให้มีประโยชน์มากกว่าที่เคย ดื่มเป็นประจำ ฟัน & ร่างกายแข็งแรง

ทีมแพทย์ไทย ผนึกกำลัง แพทย์ญี่ปุ่น เสนอแนวทางรักษา ‘มะเร็งท่อน้ำดี’ มอบชีวิตใหม่ให้ผู้ป่วยไทย